胎儿染色体微重复和基因片段缺失哪个更严重一些？

我有一个姐姐和同事，发觉2个人都有染色体的疾病。一个是染色体微重复，另一个是基因片段缺失，我不懂基因的的问题，但是她们现在不敢自己随意生孩子，怕生了不健康的或者智力缺陷的孩子，想做试管婴儿，我感到好奇，想知道胎儿患哪一种比较严重？

y染色体微缺失是什么

y染色体是决定人类性别的性染色体的一种，而且只能由父亲传给儿子。Y染色体上与性别决定、精子产生及雄性器官发育等有关其他12个重要基因，Y染色体对整个机体的存活有重要作用。Y染色体可分为短臂和长臂两个部分，而y染色体微缺失经常发生在长臂部分。

5号染色体q31.3微缺失综合征遗传学病因

5q31.3微缺失综合征是由染色体改变引起的，其中在每个细胞中一小片染色体5被删除。该删除发生在q31.3位置的染色体长臂(q)上。删除的大小范围可以从几千到几百万个DNA构建块(碱基对)。删除的区域通常包含至少三个基因。这些基因之一PURA的丢失被认为是导致该病症的大部分特征。

由PURA基因产生的蛋白称为Pur-α(Purα)，在细胞中具有多种作用，包括控制基因的活性(基因转录)并帮助DNA的复制(复制)。这种蛋白质对正常大脑发育尤其重要;它有助于指导神经细胞(神经元)的生长和分裂，并可能参与髓磷脂的形成或成熟。

PURA基因的一个拷贝的丢失被认为改变了正常的大脑发育并损害神经元的功能，导致5q31.3微缺失综合征患者的发育迟缓，张力减退，癫痫发作和其他神经问题。一些研究表明，另一个附近基因的丢失增加了体征和症状的严重程度。目前尚不清楚缺失区域其他基因的丢失是如何导致5q31.3微缺失综合征发展的。

5q31.3微缺失综合征常见癫痫发作

1染色体问题有多严重?

首先要说明的是，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停。大约99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。

据fertilityandsterility发表证实：对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

Y染色体微缺失有哪些危害

Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组，而导致部分基因缺失，不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。AZFa缺失较少见，整个AZFa区域的缺失通常表现为支持细胞综合症，为绝对的无精子症，AZFb表现为生精阻滞，睾丸内可见精原和精母细胞，但无精子生成，AZFc区域缺失病情稍轻，可能尚残存精子生成能力。