爱德华氏(18三体)综合征是什么病

孕妇在整个孕期都应该定期做产检，除了常规的检查项目，胎儿的大排畸检查也非常重要，比如无创DNA或羊水穿刺检查，可以提前预知腹中胎儿的健康状况，那么爱德华氏(18三体)综合征是什么病呢?一起来了解下吧。

什么是特纳氏综合征

特纳氏综合症又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。其典型症状如第一段所讲的，主要表现为身材矮小（一般不超过1.4m）、发育落后（乳房发育迟于13岁）。除了肉眼可见的形态特征异常外，患者还存在性腺发育不全、原发性闭经、不孕不育等。研究发现，有部分患者还伴有心脏及肾脏畸形。这样的异常，会随着患者年龄逐渐的增长而愈发的自卑、抑郁，影响其身心精神健康。在此，提醒广大患者一定要及时发现，早期干预治疗。

猫叫综合征是什么病

猫叫综合征是十分罕见的染色体缺失综合征之一，患儿以生长发育迟缓、头面部畸形、哭声似猫叫、智能障碍以及皮纹改变等主要临床特点，该疾发生主要是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，故又称“5号染色体部分缺失综合征”。发病率约为1/50000-1/20000活产婴儿，占极重度智力障碍(IQ20)患者的1%左右。此症可发生于任何种族及地域，女性发病率略高于男性，女男比例约为4：3。

导致克氏综合征的原因是什么

在临床研究中发现，导致克氏综合征的原因主要和先天因素有关，如果在卵细胞在成熟和分裂的过程中出现异常，导致染色体没有正常的分离，这样就会xxy染色体的受精卵，这样的情况如果不能及时被发现，那么孩子出生之后就会患上克氏综合征。